| CARYOTYPE CONSTITUTIONNEL SANGUIN CARYOTYPE, CARYOTYPE SUR SANG |  |  2 | |
| Principales indications | Troubles de la reproduction (hypofertilité du couple, bilan de fausse couche etc...)
Antécedents familiaux d'anomalie chromosomique
Retard de croissance
Retard mental
Syndrome polymalformatif etc... | | Documents et renseignements cliniques à fournir obligatoirement à la demande | | | Délai de réponse | 21 jours.
En cas de technique complémentaire nécessitant un délai supplémentaire, un résultat partiel est édité à 21 jours
Pour toute demande particulière (nouveau-né, sang fœtal, sang de cordon, mort fœtale in utero) ou urgente et motivée, merci de contacter notre laboratoire. | | Type de prélèvement | Ponction veineuse | | Type d'échantillon | Sang total (prélevé sur héparine) | | Quantité Minimale | 5 mL
En cas de difficultés pour les prélèvements à réaliser chez les enfants de moins de 2 ans, prendre contact avec notre laboratoire | | Délais de conservation et de transport de l'échantillon | 48 heures entre +20°C et +25°C
7 jours entre +2°C et +8°C | | Informations pour le patient | Le résultat de l'examen sera transmis uniquement au médecin prescripteur. | | Cotation | B800 - code NABM 0901 |
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| DPNI – TEST GÉNÉTIQUE PRÉNATAL NON INVASIF DES TRISOMIES 13, 18 ET 21 FOETALE T21, DPNI, TGNI, ADNlcT21 | |  | |
| Principales indications | Indications remboursables :
- Risque intermédiaire compris entre 1/51 et 1/1000 après réalisation des marqueurs sériques maternels.
- Risque accru ≥ 1/50 après réalisation des marqueurs sériques maternels, en cas de refus de réalisation du caryotype fœtal.
- Grossesse gémellaire ou multiple > 2 fœtus
- Antécédent personnel de grossesse avec trisomie 21 fœtale
- Couples dont l’un des 2 membres est porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 21.
Indications non remboursables :
- Marqueurs sériques maternels non réalisés
- Souhait parental
La présence de signe(s) d’appel échographique(s) et/ou d'une clarté nucale supérieure ou égale à 3,5 mm constitue(nt) une contre-indication à la réalisation d'un DPNI. | | Documents et renseignements cliniques à fournir obligatoirement à la demande | - Attestation de Consultation et Consentement spécifiques au DPNI, version 4 applicable au 11/07/2022 (cf bas de page)
- Fiche de renseignements cliniques (cf bas de page)
- Compte rendu échographique du 1er trimestre (entre 11 et 13+6 SA)
- Compte rendu de résultat des marqueurs sériques de la trisomie 21 (si réalisés)
- Formulaire de refus de réalisation des marqueurs sériques (si non réalisés, hors indication de DPNI en 1è intention)
- Ordonnance
| | Délai de réponse | De 7 jours en moyenne à 15 jours à partir de la date de réception du prélèvement au laboratoire ALPIGENE. | | Type de prélèvement | Ponction veineuse | | Type d'échantillon | Sang total prélevé sur tube STRECK 10mL.
Prélèvement à réaliser impérativement à partir de 12 SA.
Modalités de prélèvement selon le doc joint (conditions préanalytiques). | | Quantité Minimale | 7mL à 9 mL de sang total | | Délais de conservation et de transport de l'échantillon | 4 jours (96 heures)
Transport à température ambiante (entre +20°C et +25°C) ou réfrigérée (entre +2°C et +8°C) | | Informations pour le patient | Le résultat de l'examen sera transmis uniquement au médecin prescripteur.
Selon l'arrêté du 14 décembre 2018, merci de joindre IMPERATIVEMENT la prescription médicale, la fiche de renseignements, la copie du compte-rendu échographique du 1er trimestre, l'attestation d'information et consentement de la femme enceinte dûment remplie et signée par le prescripteur et la patiente. | | Cotation | Pour les indications prises en charge par l'assurance maladie :
- 1è prélevement : code NABM 4087
- 2è prélevement : code NABM 4088
Pour les indications non prises en charges par l'assurance maladie :
- 431 euros hors nomenclature (HN) |
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| FACTEUR II : MUTATION G20210A DU GENE DE LA PROTHROMBINE VARIANT 20210G>A, MUTATION DE LA PROTHROMBINE | |  | |
| Principales indications | La mutation G20210A du gène du facteur II est recherchée dans le cadre des bilans de thrombose et de troubles de la reproduction (fausse couche). Cette anomalie peut avoir comme conséquence un bilan de coagulation perturbé avec un taux de prothrombine augmenté.
La recherche d'hétérozygotie peut être proposée en cas de mutation identifiée dans une famille. | | Documents et renseignements cliniques à fournir obligatoirement à la demande | | | Délai de réponse | 15 jours maximum à date de réception au laboratoire | | Type de prélèvement | Ponction veineuse | | Type d'échantillon | Sang total (prélevé sur EDTA) | | Quantité Minimale | 4 mL | | Délais de conservation et de transport de l'échantillon | Conservation à +4°C maximum 1 mois.
Transport de l'échantillon :
- à T° ambiante si délai d'acheminement inférieur ou égal à 7 jours après le prélèvement ou
- à +4°C au delà de 7 jours dans la limite d'un mois maximum. | | Cotation | B100 - code NABM 1030.
B150 si demandé avec mutation du Facteur V Leiden - code NABM 1031. |
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| FACTEUR V LEIDEN : MUTATION G1691A DU GENE DU FACTEUR V MUTATION 1691G>A, MUTATION P.ARG506GLU - R506Q | | | |
| Principales indications | La mutation G1691A du gène du facteur V est recherchée dans le cadre des bilans de thrombose et de troubles de la reproduction (fausse couche). Cette anomalie peut avoir comme conséquence un bilan de coagulation perturbé.
La recherche d'hétérozygotie peut être proposée en cas de mutation identifiée dans une famille. | | Documents et renseignements cliniques à fournir obligatoirement à la demande | | | Délai de réponse | 15 jours maximum à date de réception au laboratoire | | Type de prélèvement | Ponction veineuse | | Type d'échantillon | Sang total (prélevé sur EDTA) | | Quantité Minimale | 4 mL | | Délais de conservation et de transport de l'échantillon | Conservation à +4°C maximum 1 mois.
Transport de l'échantillon :
- à T° ambiante si délai d'acheminement inférieur ou égal à 7 jours après le prélèvement ou
- à +4°C au delà de 7 jours dans la limite d'un mois maximum. | | Cotation | B100 - code NABM 1029.
B150 - code NABM 1031 si demandé avec mutation du Facteur II - Prothrombine. |
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| FISH - HYBRIDATION FLUORESCENTE IN SITU MÉTAPHASIQUE/INTERPHASIQUE WOLF HIRSCHORN, PRADER WILLI, WILLI PRADER, DI GEORGE, SMITH MAGENIS, LOCUS SRY, WILLIAMS BEUREN, CRI DU CHAT, MILLER DIEKER, ANGELMAN, SYNDROMES MICRODÉLÉTIONNELS | | 2 | |
| Principales indications | Recherche de microremaniements et/ou syndromes microdélétionnels
Confirmation d'un remaniement chromosomique identifié préalablement sur le caryotype sanguin
Recherche d'une mosaïque chromosomique. | | Documents et renseignements cliniques à fournir obligatoirement à la demande | | | Délai de réponse | 21 jours
En cas de technique complémentaire nécessitant un délai supplémentaire, un résultat partiel est édité à 21 jours
Pour toute demande particulière, urgente et motivée, merci de contacter notre laboratoire. | | Type de prélèvement | Ponction veineuse | | Type d'échantillon | Sang total (prélevé sur héparine) | | Quantité Minimale | 5 mL | | Délais de conservation et de transport de l'échantillon | 7 jours entre +2°C et +8°C | | Informations pour le patient | Le résultat de l'examen sera transmis uniquement au médecin prescripteur. | | Cotation | B500 - code NABM 0903 pour une sonde
B1000 - code NABM 0904 pour deux sondes ou plusieurs sondes |
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| GÉNOTYPAGE RHD FOETAL À PARTIR DU SANG MATERNEL RHESUS D, RH:1, ADN FOETAL CIRCULANT |  72 | 2 | |
| Principales indications | Pour les grossesses de mère de phénotype RH:-1 (D négative) et de père de phénotype RH:1 (rhésus D positif) la connaissance du génotype RHD (rhésus D) du fœtus permet :
- chez les mères déjà immunisées, d'identifier les grossesses devant faire l'objet d'un suivi spécifique spécialisé lourd si le fœtus est RH:1 (D positif) en raison du risque d'anémie fœtale.
- chez les mères non immunisées, d’identifier les grossesses devant faire l'objet d'une prophylaxie, si le fœtus est RH:1 (D positif) par immunoglobulines anti-RH1 (anti-D).
Le test a été validé exclusivement pour l’analyse de plasma prélevé sur EDTA, à partir de 11 semaines d’aménorrhée. | | Documents et renseignements cliniques à fournir obligatoirement à la demande | - Attestation de consultation et consentement + Renseignements cliniques
- Ordonnance
- Copie de la carte de groupe sanguin de la patiente
- Copie du résultat de la 1ère détermination du génotypage RHD (si 2è détermination)
- Statut d'allo-immunisation anti-D de la patiente (patiente allo-immunisée anti-D ou non?) ou à défaut copie des résultats des dernières RAI
| | Délai de réponse | 15 jours à date de réception au laboratoire | | Type de prélèvement | Ponction veineuse | | Type d'échantillon | Sang total (EDTA)
1è prélèvement à partir de 11 SA pour la 1è détermination
2è prélèvement à partir de 16 SA pour la 2è détermination et au moins 15 jours après le 1er prélèvement. | | Quantité Minimale | 10 mL | | Délais de conservation et de transport de l'échantillon | Transport à température ambiante (entre +20°C et +25°C) ou réfrigérée (entre +2°C et +8°C) dans un délai de 72h maximum.
Le laboratoire préleveur veillera à définir en interne les jours de prélèvement compatibles avec l'acheminement des tubes dans le délai de 72h demandé, en fonction notamment de sa solution logistique. | | Cotation | 1è détermination : B260 - code NABM 4085
2è détermination : B260 - code NABM 4086 |
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| HEMOCHROMATOSE MUTATION C282Y, MUTATION H63D, MUTATION S65C, HFE | | | |
| Principales indications | Antécédent familial
Antécédent personnel ( digestif, cardiaque, rhumatologie, hypofertilité...) | | Documents et renseignements cliniques à fournir obligatoirement à la demande | | | Délai de réponse | 15 jours maximum à date de réception au laboratoire | | Type de prélèvement | Ponction veineuse | | Type d'échantillon | Sang total (prélevé sur EDTA) | | Quantité Minimale | 4 mL | | Instructions | Joindre IMPERATIVEMENT la prescription médicale, la fiche de renseignements cliniques et l'attestation de consultation conformément à l'article R.1131-5 du décret 2008-321 du 04 avril 2008 | | Délais de conservation et de transport de l'échantillon | Conservation à +4°C maximum 1 mois.
Transport de l'échantillon :
- à T° ambiante si délai d'acheminement inférieur ou égal à 7 jours après le prélèvement ou
- à +4°C au delà de 7 jours dans la limite d'un mois maximum. | | Informations pour le patient | 68€ Non remboursable pour la mutation H63D
68€ Non remboursable pour la mutation S65C
Consultation de génétique possible au laboratoire Alpigène | | Cotation | Mutation C282Y : B180 - code NABM 8000
Mutation H63D : 68€ Hors Nomenclature
Mutation S65C : 68€ Hors Nomenclature |
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| HLA B27 HLA B27, GÉNOTYPAGE HLA B27, TYPAGE HLA B27, ANTIGÈNES LEUCOPLAQUETTAIRES HLA B27, ANTIGÈNE HLA B27 |  | | |
| Principales indications | L'antigène HLA B27 est associé à la spondylarthrite ; la majorité des patients présentant une spondylarthrite ankylosante sont HLA B27 positifs mais seulement un petit nombre de sujets HLA B27 positifs développent la maladie. L'antigène HLA B27 a été associé avec une moindre fréquence à des arthrites réactionnelles, au syndrome de Reiter et à l'uvéite antérieure aiguë. | | Documents et renseignements cliniques à fournir obligatoirement à la demande | | | Délai de réponse | 15 Jours maximum à date de réception au laboratoire | | Type de prélèvement | Ponction veineuse | | Type d'échantillon | Sang total (prélevé sur EDTA) | | Quantité Minimale | 4 mL | | Instructions | Le laboratoire préleveur doit s’assurer de l’accord préalable du patient à la réalisation de cette analyse hors nomenclature | | Délais de conservation et de transport de l'échantillon | Conservation à +4°C maximum 1 mois.
Transport de l'échantillon :
- à T° ambiante si délai d'acheminement inférieur ou égal à 7 jours après le prélèvement ou
- à +4°C au delà de 7 jours dans la limite d'un mois maximum. | | Informations pour le patient | Consultation de Génétique Médicale possible au laboratoire ALPIGENE | | Cotation | 41 euros hors nomenclature (HN) |
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| HLA CLASSE I (HLA-A, HLA-B ET HLA-C) ANTIGÈNES LEUCOPLAQUETTAIRES HLA DE CLASSE I, TYPAGE HLA-A, TYPAGE HLA-B, TYPAGE HLA-C, GENOTYPAGE HLA CLASSE I | | | |
| Principales indications | Les résultats de cette analyse ne sont interprétables que dans le cadre d'une association HLA et maladies.
Les principales pathologies pour lesquelles un allèle de susceptibilité HLA de classe I peut être recherché sont les suivantes :
- choriorétinopathie de Birdshot : HLA-A*29
- spondylo-arthrites : HLA-B*27
- maladie de Behçet : HLA-B*51
La technique utilisée permet la recherche de l'ensemble des allèles HLA de classe I à un niveau de résolution dit "générique" :
- HLA-A : A1, A2, A3, A11, A23, A24, A25, A26, A29, A30, A31, A32, A33, A34, A36, A43, A66, A68, A69, A74, A80
- HLA-B : B7, B8, B13, B18, B27, B35, B37, B38, B39, B41, B42, B44, B45, B46, B47, B48, B49, B50, B51, B52, B53, B54, B55, B56, B57, B58, B59, B60, B61, B62, B63, B64, B65, B67, B70, B71, B72, B73, B75, B76, B77, B78, B81, B82
- HLA-C : C*01, C*02, C*03, C*04, C*05, C*06, C*07, C*08, C*12, C*14, C*15, C*16, C*17, C*18
Le génotypage HLA dans le cadre d'une étude d'histocompatibilité en vue d'une greffe de cellules souches hématopoïétiques ou d'un don d'organe n’est pas réalisé par notre laboratoire. | | Documents et renseignements cliniques à fournir obligatoirement à la demande | | | Délai de réponse | 15 jours maximum à date de réception au laboratoire | | Type de prélèvement | Ponction veineuse | | Type d'échantillon | Sang total (prélevé sur EDTA) | | Quantité Minimale | 4 mL (1 tube EDTA) | | Délais de conservation et de transport de l'échantillon | Conservation à +4°C maximum 1 mois.
Transport de l'échantillon :
- à T° ambiante si délai d'acheminement inférieur ou égal à 7 jours après le prélèvement ou
- à +4°C au delà de 7 jours dans la limite d'un mois maximum. | | Cotation | B380 - code NABM 1180 |
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| HLA CLASSE II (HLA-DRB1, HLA-DQA1 ET HLA-DQB1) ANTIGÈNES LEUCOPLAQUETTAIRES HLA DE CLASSE II, TYPAGE HLA-DRB1, TYPAGE HLA-DQA1, TYPAGE HLA-DQB1, GENOTYPAGE HLA CLASSE II | | | |
| Principales indications | Les résultats de cette analyse ne sont interprétables que dans le cadre d'une association HLA et maladies.
Les principales pathologies pour lesquelles un ou des allèle(s) de susceptibilité HLA de classe II peut(peuvent) être recherché(s) sont les suivantes :
- maladie coeliaque : DQB1*02 (DQ2), DQB1*03 (DQ8), DQA1*05
- polyarthrite rhumatoïde : DRB1*01, DRB1*04, DRB1*10
- diabète de type I : haplotypes HLA-DRB1 - DQA1 - DQB1
- narcolepsie : HLA-DQB1*06:02
La technique utilisée permet la recherche de l'ensemble des allèles HLA de classe II à un niveau de résolution dit "générique" :
- HLA-DRB1 : DR1, DR4, DR7, DR8, DR9, DR10, DR11, DR12, DR13, DR14, DR15, DR16, DR17, DR18, DR103
- HLA-DQA1 : DQA1*01, DQA1*02, DQA1*03, DQA1*04, DQA1*05, DQA1*06
- HLA-DQB1 : DQ1, DQ2, DQ4, DQ5, DQ6, DQ7, DQ8, DQ9
Le génotypage HLA dans le cadre d'une étude d'histocompatibilité en vue d'une greffe de cellules souches hématopoïétiques ou d'un don d'organe n’est pas réalisé par notre laboratoire). | | Documents et renseignements cliniques à fournir obligatoirement à la demande | | | Délai de réponse | 15 jours maximum à date de réception au laboratoire | | Type de prélèvement | Ponction veineuse | | Type d'échantillon | Sang total (prélevé sur EDTA) | | Quantité Minimale | 4 mL (2 tubes) | | Délais de conservation et de transport de l'échantillon | Conservation à +4°C maximum 1 mois.
Transport de l'échantillon :
- à T° ambiante si délai d'acheminement inférieur ou égal à 7 jours après le prélèvement ou
- à +4°C au delà de 7 jours dans la limite d'un mois maximum. | | Cotation | B700 - code NABM 1181 |
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| MICRODÉLÉTION DU CHROMOSOME Y CHROMOSOME Y, Y, DAZ, AZFA, AZFB, AZFC | | | |
| Principales indications | Infertilité masculine | | Documents et renseignements cliniques à fournir obligatoirement à la demande | | | Délai de réponse | 15 jours maximum à date de réception au laboratoire | | Type de prélèvement | Ponction veineuse | | Type d'échantillon | Sang total (prélevé sur EDTA) | | Quantité Minimale | 4 mL | | Délais de conservation et de transport de l'échantillon | Conservation à +4°C maximum 1 mois.
Transport de l'échantillon :
- à T° ambiante si délai d'acheminement inférieur ou égal à 7 jours après le prélèvement ou
- à +4°C au delà de 7 jours dans la limite d'un mois maximum. | | Cotation | 165€ Non remboursable |
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| MTHFR - MUTATION A1298C MUTATION DU GÈNE DE LA MÉTHYLÈNE TÉTRAHYDROFOLATE RÉDUCTASE, MUTATION P.GLU429ALA | | | |
| Principales indications | La méthylène tétrahydrofolate réductase (MTHFR) fait partie des enzymes intervenant dans le métabolisme de l'acide aminé soufré : l'homocystéine. Les mutations MTHFR peuvent être associées à des taux plasmatiques élevés d’homocystéine et ont été associées à un risque accru de développer une maladie vasculaire, une hypertension, une thrombose mais également des défauts de fermeture du tube neural chez le fœtus ainsi que des fausses couches précoces répétées. | | Documents et renseignements cliniques à fournir obligatoirement à la demande | | | Délai de réponse | 15 jours maximum à date de réception au laboratoire | | Type de prélèvement | Ponction veineuse | | Type d'échantillon | Sang total (prélevé sur EDTA) | | Quantité Minimale | 4 mL | | Délais de conservation et de transport de l'échantillon | Conservation à +4°C maximum 1 mois.
Transport de l'échantillon :
- à T° ambiante si délai d'acheminement inférieur ou égal à 7 jours après le prélèvement ou
- à +4°C au delà de 7 jours dans la limite d'un mois maximum. | | Informations pour le patient | Examen non remboursable par la Sécurité Sociale | | Cotation | 69€ Non remboursable |
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| MTHFR - MUTATION C677T MUTATION DU GÈNE DE LA MÉTHYLÈNE TÉTRAHYDROFOLATE RÉDUCTASE, MUTATION P.ALA222VAL | | | |
| Principales indications | La méthylène tétrahydrofolate réductase (MTHFR) fait partie des enzymes intervenant dans le métabolisme de l'acide aminé soufré : l'homocystéine. Les mutations MTHFR peuvent être associées à des taux plasmatiques élevés d’homocystéine et ont été associées à un risque accru de développer une maladie vasculaire, une hypertension, une thrombose mais également des défauts de fermeture du tube neural chez le fœtus ainsi que des fausses couches précoces répétées. | | Documents et renseignements cliniques à fournir obligatoirement à la demande | | | Délai de réponse | 15 jours maximum à date de réception au laboratoire | | Type de prélèvement | Ponction veineuse | | Type d'échantillon | Sang total (prélevé sur EDTA) | | Quantité Minimale | 4 mL | | Délais de conservation et de transport de l'échantillon | Conservation à +4°C maximum 1 mois.
Transport de l'échantillon :
- à T° ambiante si délai d'acheminement inférieur ou égal à 7 jours après le prélèvement ou
- à +4°C au delà de 7 jours dans la limite d'un mois maximum. | | Informations pour le patient | Examen non remboursable par la Sécurité Sociale | | Cotation | 69€ Non remboursable |
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| MUCOVISCIDOSE - RECHERCHE DES PRINCIPALES MUTATIONS DU GENE CFTR CFTR, DELTA F508, MUCOVISCIDOSE | | | |
| Principales indications | Diagnostic de mucoviscidose ou autre pathologie CFTR
Exploration d'anomalies digestives fœtales
Recherche d'hétérozygotie dans un contexte d'antécédent familial ou de conjoint porteur d'une ou plusieurs mutations CFTR | | Documents et renseignements cliniques à fournir obligatoirement à la demande | | | Délai de réponse | 15 jours maximum à date de réception au laboratoire | | Type de prélèvement | Ponction veineuse | | Type d'échantillon | Sang total (EDTA) | | Quantité Minimale | 4 mL | | Délais de conservation et de transport de l'échantillon | Conservation à +4°C maximum 1 mois.
Transport de l'échantillon :
- à T° ambiante si délai d'acheminement inférieur ou égal à 7 jours après le prélèvement ou
- à +4°C au delà de 7 jours dans la limite d'un mois maximum. | | Cotation | B400 - code NABM 4041 |
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| ONCOGENETIQUE : RECHERCHE DE MUTATION DES GÈNES BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C, RAD51D, CDH1, PTEN, TP53, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM PANEL SEIN OVAIRE, PREDISPOSITION GENETIQUE, CANCER, PANEL GGC, PANEL HBOC | | 2 | |
| Principales indications | Patients ayant des antécédents personnels et/ou familiaux de cancer du sein et/ou de l'ovaire et ayant bénéficié d'une consultation d'oncogénétique à l'issue de laquelle un panel sein/ovaire a été prescrit. | | Documents et renseignements cliniques à fournir obligatoirement à la demande | - Attestation de Consultation et Consentement
- Compte rendu de Consultation d'oncogénétique
- Arbre généalogique
| | Type de prélèvement | Ponction veineuse | | Type d'échantillon | Sang total (prélevé sur EDTA) | | Quantité Minimale | 4 mL | | Délais de conservation et de transport de l'échantillon | Conservation à +4°C maximum 1 mois.
Transport de l'échantillon :
- à T° ambiante si délai d'acheminement inférieur ou égal à 7 jours après le prélèvement ou
- à +4°C au delà de 7 jours dans la limite d'un mois maximum. | | Informations pour le patient | Le résultat de l'examen sera transmis uniquement au médecin prescripteur. | | Cotation | N351 : BHN 5570 |
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| TRISOMIE 21 - MARQUEURS SERIQUES T21, DEPISTAGE SERIQUE DU RISQUE DE TRISOMIE 21, ESTIMATION DE RISQUE DE TRISOMIE 21 FOETALE DANS LE SANG MATERNEL, MARQUEURS SERIQUES DE T21 PENDANT LA GROSSESSE, HT21, AFP, HCG BÉTA ET PAPP-A, PAPP-A (ASSOCIÉE À HCG BÉTA), MARQUEURS | |  | |
| Principales indications | Cet examen peut associer aux marqueurs biologiques, des mesures échographiques si l'opérateur possède un N° d'agrément à 13 chiffres délivré par un réseau de périnatalité.
- Dépistage combiné du 1er trimestre entre 11 SA et 13 SA+6 jours (hCG béta + PAPP-A + clarté nucale).
- Dépistage du 2è trimestre sans clarté nucale entre 14SA et 18SA + 3 jours (hCG béta + AFP)
Le test n'est pas réalisé au delà de 18SA + 3 jours. Entre 17 SA + 6 jours et 18 SA + 3 jours, l'examen est Hors Nomenclature.
Le laboratoire peut être amené à modifier la prescription en fonction du terme auquel se trouve la patiente à la date de prélèvement. L'analyse réalisée dépend en effet de cette date de prélèvement :
- marqueurs 1er trimestre + CN si prélèvement entre 11 et 13+6 SA
- marqueurs 2ème trimestre seuls si prélèvement entre 14 et 18+3 SA | | Documents et renseignements cliniques à fournir obligatoirement à la demande | | | Délai de réponse | Maximum 7 jours ouvrés à partir de la date d'enregistrement. | | Type de prélèvement | Sérum | | Type d'échantillon | Recommandé: Tube Sec 5mL avec gel séparateur centrifugé dans les 4 heures.
Toléré: Sérum décanté dans un tube à hémolyse dans les 4 heures.
Afin de limiter les risques liés à la manipulation pré-analytique des échantillons, merci de nous adresser dans la mesure du possible des tubes secs de 5 mL et non de 7 mL. | | Quantité Minimale | Minimum 400 µL afin de pouvoir effectuer des redosages et la sérothèque | | Délais de conservation et de transport de l'échantillon | Échantillon stable maximum 6 jours entre +2°C et +8°C.
Au delà de 6 jours, décanter le sérum et congeler à -20°C. | | Informations pour le patient | S'assurer que:
- la feuille de demande est complète (compte rendu échographique, nombre de fœtus, poids, tabac, diabète, ATCD personnels trisomie 21 etc ...)
- le prescripteur a signé l'attestation de consultation
- la patiente a signé le consentement | | Cotation | 1er trimestre combiné : code NABM 4006, B145
2e trimestre sans clarté nucale : code NABM 4004, B110 |
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| X FRAGILE X-FRAGILE, FMR1, REPETITIONS CGG, FXS, FXPOI, FXTAS, INSUFFISANCE OVARIENNE PREMATUREE LIEE AU GENE FMR1, ATAXIE TREMBLEMENTS LIES AU GENE FMR1, MARTIN-BELL SYNDROME | | | |
| Principales indications | Recherche des syndromes ci dessous :
- Syndrome X fragile
- Insuffisance Ovarienne Prématurée (IOP) liée au gène FMR1
- Syndrome tremblement-ataxie lié au gène FMR1 | | Documents et renseignements cliniques à fournir obligatoirement à la demande | - Indication médicale à fournir OBLIGATOIREMENT
- Attestation de Consultation et Consentement (post-natal) : cf bas de page
| | Délai de réponse | 30 jours | | Type de prélèvement | Ponction veineuse | | Type d'échantillon | Sang total (prélevé sur EDTA) | | Quantité Minimale | 4 mL | | Délais de conservation et de transport de l'échantillon | Conservation à +4°C maximum 1 mois.
Transport de l'échantillon :
- à T° ambiante si délai d'acheminement inférieur ou égal à 7 jours après le prélèvement ou
- à +4°C au delà de 7 jours dans la limite d'un mois maximum. | | Cotation | B500 - NABM 4050 |
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