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FICHE EXAMEN
MUCOVISCIDOSE - RECHERCHE DES PRINCIPALES MUTATIONS DU GENE CFTR
Révisé le 20/10/2020 12:55:35
Spécialité | GENETIQUE MOLECULAIRE POSTNATALE |
Synonymes | CFTR DELTA F508 MUCOVISCIDOSE |
Laboratoire exécutant | |
Principales indications | Diagnostic de mucoviscidose ou autre pathologie CFTR Exploration d'anomalies digestives fœtales Recherche d'hétérozygotie dans un contexte d'antécédent familial ou de conjoint porteur d'une ou plusieurs mutations CFTR |
Documents et renseignements cliniques à fournir obligatoirement à la demande | |
Cotation | B400 - code NABM 4041 |
Type d'échantillon | Sang total (EDTA) |
Récipients |
| x1 | EDTA K3 ou EDTA K2 | |
|
Délais de conservation et de transport de l'échantillon | Conservation à +4°C maximum 1 mois. Transport de l'échantillon : - à T° ambiante si délai d'acheminement inférieur ou égal à 7 jours après le prélèvement ou - à +4°C au delà de 7 jours dans la limite d'un mois maximum. |
Technique | Test INNO-LIPA CFTRiage (INNOGENETICS) : recherche de 88 mutations fréquentes du gène CFTR
Mutations identifiables par le kit utilisé : F508del c.1521_1523delCTT p.Phe508del G542X c.1624G→T p.Gly542* G551D c.1652G→A p.Gly551Asp R117H c.350G→A p.Arg117His N1303K c.3909C→G p.Asn1303Lys W1282X c.3846G→A p.Trp1282* 621+1G→T c.489+1G→T p.? 1717-1G→A c.1585-1G→A p.? 2789+5G→A c.2657+5G→A p.? A455E c.1364C→A p.Ala455Glu CFTRdele2,3 (21kb) c.54-5940_273+ 10250del21080 p.Ser18fs L927P c.2780T→C p.Leu927Pro R553X c.1657C→T p.Arg553* I507del c.1519_1521delATC p.Ile507del 711+1G→T c.579+1G→T p.? 3272-26A→G c.3140-26A→G p.? 3905insT c.3773_3774insT p.Leu1258fs R560T c.1679G→C p.Arg560Thr 1898+1G→A c.1766+1G→A p.? S1251N c.3752G→A p.Ser1251Asn 3199del6 c.3067_3072delATAGTG p.Ile1023_Val1024del 3120+1G→A c.2988+1G→A p.? Q552X c.1654C→T p.Gln552* 3849+10kbC→T c.3717+12191C→T p.? 2183AA→G c.2051_2052delAAinsG p.Lys684fs 394delTT c.262_263delTT p.Leu88fs R1162X c.3484C→T p.Arg1162* 3659delC c.3528delC p.Lys1177fs R334W c.1000C→T p.Arg334Trp R347P c.1040G→C p.Arg347Pro G85E c.254G→A p.Gly85Glu 1078delT c.948delT p.Phe316fs 2143delT c.2012delT p.Leu671* E60X c.178G→T p.Glu60* 2184delA c.2052delA p.Lys684fs 711+5G→A c.579+5G→A p.? 1259insA c.1127_1128insA p.Gln378fs 4016insT c.3884_3885insT p.Ser1297fs 4382delA c.4251delA p.Glu1418fs 852del22 c.720_741delAGGGAGAATGATGATGAAGTAC p.Gly241fs D579G c.1736A→G p.Asp579Gly G1244E c.3731G→A p.Gly1244Glu G1349D c.4046G→A p.Gly1349Asp I502T c.1505T→C p.Ile502Thr L1065P c.3194T→C p.Leu1065Pro R1158X c.3472C→T p.Arg1158* T338I c.1013C→T p.Thr338Ile S549R(A→C) c.1645A→C p.Ser549Arg 991del5 c.859_863delAACTT p.Asn287fs D1152H c.3454G→C p.Asp1152His 1898+3A→G c.1766+3A→G p.? R1070Q c.3209G→A p.Arg1070Gln R1066H c.3197G→A p.Arg1066His R347H c.1040G→A p.Arg347His 621+3A→G c.489+3A→G p.? E217G c.650A→G p.Glu217Gly R334Q c.1001G→A p.Arg334Gln CFTRdele1 c.4_53+69:del119ins53+4192_53+4489inv299insG p.? CFTRdele2(ins182) c.54-5811_164+2186delins182 p.? CFTRdele2 c.54-1161_164+1603del2875 p.? CFTRdele14b-17b c.2620-674_3367+198del9858 p.? CFTRdele17a-18 (3120+1kbdel8.6kb) c.2988+1173_3468+2111del8899 p.? CFTRdele22,23 c.3964-78_4242+577del1532 p.? CFTRdele22-24 c.3964-3890_4443+3143del9454insTAACT p.? 1677delTA c.1545_1546delTA p.Tyr515* 1706del17 c.1574_1590delAACTAGAAGAGGACATC p.Gln525fs E585X c.1753G→T p.Glu585* L1077P c.3230T→C p.Leu1077Pro R1066C c.3196C→T p.Arg1066Cys S912X c.2735C→A p.Ser912* M1V c.1A→G p.Met1Val E92X c.274G→T p.Glu92* D110E c.330C→A p.Asp110Glu G178R c.532G→A p.Gly178Arg 712-1G→T c.580-1G→T p.? L206W c.617T→G p.Leu206Trp I336K c.1007T→A p.Ile336Lys L346P c.1037T→C p.Leu346Pro R352Q c.1055G→A p.Arg352Gln 1609delCA c.1477_1478delCA p.Gln493Valfs*10 1716+18672A→G c.1585-9412A→G* p.? 1811+1.6 kbA→G c.1680-886A→G p.? 2184insA c.2052_2053insA p.Gln685Thrfs*4 E822X c.2464G→T p.Glu822* Q890X c.2668C→T p.Gln890* Y1092XC→A c.3276C→A p.Tyr1092* M1101K c.3302T→A p.Met1101Lys 4374+1G→A c.4242+1G→A p.? |
Valeurs usuelles (SI) | Présence / Absence d'une ou plusieurs mutations |
Délai de réponse | 15 jours maximum à date de réception au laboratoire |
Référence : MAP-ALP-001 Version : 2 Date d'application : 05/06/2013 Approbateur : Tanguy MARTIN-DENAVIT Date d'approbation : 05/06/2012
"Seule la version électronique fait foi"