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FICHE EXAMEN
MTHFR - MUTATION C677T
Révisé le 01/02/2024 10:49:34
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EXAMEN
Nom de l'examenMTHFR - MUTATION C677T
SpécialitéGENETIQUE MOLECULAIRE POSTNATALE
SynonymesMUTATION DU GÈNE DE LA MÉTHYLÈNE TÉTRAHYDROFOLATE RÉDUCTASE
MUTATION P.ALA222VAL
Laboratoire exécutant
LABORATOIRE ALPIGENE
Principales indicationsLa méthylène tétrahydrofolate réductase (MTHFR) fait partie des enzymes intervenant dans le métabolisme de l'acide aminé soufré : l'homocystéine. Les mutations MTHFR peuvent être associées à des taux plasmatiques élevés d’homocystéine et ont été associées à un risque accru de développer une maladie vasculaire, une hypertension, une thrombose mais également des défauts de fermeture du tube neural chez le fœtus ainsi que des fausses couches précoces répétées.
Documents et renseignements cliniques à fournir obligatoirement à la demande
Cotation69€ Non remboursable
Informations pour le patientExamen non remboursable par la Sécurité Sociale
PRE-ANALYTIQUE
Type d'échantillonSang total (prélevé sur EDTA)
Type de prélèvementPonction veineuse
Quantité Minimale4 mL
Récipients
x1EDTA K3 ou EDTA K2
Délais de conservation et de transport de l'échantillonConservation à +4°C maximum 1 mois.
Transport de l'échantillon :
- à T° ambiante si délai d'acheminement inférieur ou égal à 7 jours après le prélèvement ou
- à +4°C au delà de 7 jours dans la limite d'un mois maximum.
ANALYTIQUE
TechniquePCR temps réel
Valeurs usuelles (SI)Qualitatif (présence/absence)
POST-ANALYTIQUE
Délai de réponse15 jours maximum à date de réception au laboratoire
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