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FICHE EXAMEN
ONCOGENETIQUE : RECHERCHE DE MUTATION DES GÈNES BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C, RAD51D, CDH1, PTEN, TP53, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
Révisé le 12/10/2022 16:51:58
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EXAMEN
Nom de l'examenONCOGENETIQUE : RECHERCHE DE MUTATION DES GÈNES BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C, RAD51D, CDH1, PTEN, TP53, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
SpécialitéGENETIQUE MOLECULAIRE POSTNATALE
SynonymesPANEL SEIN OVAIRE
PREDISPOSITION GENETIQUE
CANCER
PANEL GGC
PANEL HBOC
Laboratoire exécutant
LABORATOIRE ALPIGENE
Principales indicationsPatients ayant des antécédents personnels et/ou familiaux de cancer du sein et/ou de l'ovaire et ayant bénéficié d'une consultation d'oncogénétique à l'issue de laquelle un panel sein/ovaire a été prescrit.
Documents et renseignements cliniques à fournir obligatoirement à la demande
CotationN351 : BHN 5570
Informations pour le patientLe résultat de l'examen sera transmis uniquement au médecin prescripteur.
PRE-ANALYTIQUE
Type d'échantillonSang total (prélevé sur EDTA)
Type de prélèvementPonction veineuse
Quantité Minimale4 mL
Récipients
x2EDTA K3 ou EDTA K2
Délais de conservation et de transport de l'échantillonConservation à +4°C maximum 1 mois.
Transport de l'échantillon :
- à T° ambiante si délai d'acheminement inférieur ou égal à 7 jours après le prélèvement ou
- à +4°C au delà de 7 jours dans la limite d'un mois maximum.
ANALYTIQUE
TechniqueSéquençage haut débit sur Illumina NextSeq 550 après enrichissement par capture avec le kit Hereditary Cancer Solution - SOPHIA GENETICS
BIBLIOGRAPHIE
Lien documentation
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