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FICHE EXAMEN
DPNI – TEST GÉNÉTIQUE PRÉNATAL NON INVASIF DES TRISOMIES 13, 18 ET 21 FOETALE
Révisé le 01/02/2024 10:46:02
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EXAMEN
Nom de l'examenDPNI – TEST GÉNÉTIQUE PRÉNATAL NON INVASIF DES TRISOMIES 13, 18 ET 21 FOETALE
SpécialitéDIAGNOSTIC PRÉNATAL
SynonymesT21
DPNI
TGNI
ADNlcT21
Laboratoire exécutant
LABORATOIRE ALPIGENE
Principales indicationsIndications remboursables :
- Risque intermédiaire compris entre 1/51 et 1/1000 après réalisation des marqueurs sériques maternels.
- Risque accru ≥ 1/50 après réalisation des marqueurs sériques maternels, en cas de refus de réalisation du caryotype fœtal.
- Grossesse gémellaire ou multiple > 2 fœtus
- Antécédent personnel de grossesse avec trisomie 21 fœtale
- Couples dont l’un des 2 membres est porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 21.

Indications non remboursables :
- Marqueurs sériques maternels non réalisés
- Souhait parental

La présence de signe(s) d’appel échographique(s) et/ou d'une clarté nucale supérieure ou égale à 3,5 mm constitue(nt) une contre-indication à la réalisation d'un DPNI.
Documents et renseignements cliniques à fournir obligatoirement à la demande
CotationPour les indications prises en charge par l'assurance maladie :
- 1è prélevement : code NABM 4087
- 2è prélevement : code NABM 4088

Pour les indications non prises en charges par l'assurance maladie :
- 431 euros hors nomenclature (HN)
Informations pour le patientLe résultat de l'examen sera transmis uniquement au médecin prescripteur.

Selon l'arrêté du 14 décembre 2018, merci de joindre IMPERATIVEMENT la prescription médicale, la fiche de renseignements, la copie du compte-rendu échographique du 1er trimestre, l'attestation d'information et consentement de la femme enceinte dûment remplie et signée par le prescripteur et la patiente.
PRE-ANALYTIQUE
Type d'échantillonSang total prélevé sur tube STRECK 10mL.
Prélèvement à réaliser impérativement à partir de 12 SA.

Modalités de prélèvement selon le doc joint (conditions préanalytiques).
Type de prélèvementPonction veineuse
Quantité Minimale7mL à 9 mL de sang total
Récipients
x1Streck
Délais de conservation et de transport de l'échantillon4 jours (96 heures)

Transport à température ambiante (entre +20°C et +25°C) ou réfrigérée (entre +2°C et +8°C)
ANALYTIQUE
TechniqueSéquençage à haut débit massif en parallèle réalisé sur Next Seq 550 DX (Illumina)
POST-ANALYTIQUE
Délai de réponseDe 7 jours en moyenne à 15 jours à partir de la date de réception du prélèvement au laboratoire ALPIGENE.
BIBLIOGRAPHIE
Lien documentation
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