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FICHE EXAMEN
X FRAGILE
Révisé le 11/10/2023 12:17:35
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EXAMEN
Nom de l'examenX FRAGILE
SpécialitéGENETIQUE MOLECULAIRE POSTNATALE
SynonymesX-FRAGILE
FMR1
REPETITIONS CGG
FXS
FXPOI
FXTAS
INSUFFISANCE OVARIENNE PREMATUREE LIEE AU GENE FMR1
ATAXIE TREMBLEMENTS LIES AU GENE FMR1
MARTIN-BELL SYNDROME
Principales indicationsRecherche des syndromes ci dessous :
- Syndrome X fragile
- Insuffisance Ovarienne Prématurée (IOP) liée au gène FMR1
- Syndrome tremblement-ataxie lié au gène FMR1
Documents et renseignements cliniques à fournir obligatoirement à la demande
CotationB500 - NABM 4050
PRE-ANALYTIQUE
Type d'échantillonSang total (prélevé sur EDTA)
Type de prélèvementPonction veineuse
Quantité Minimale4 mL
Récipients
x1EDTA K3 ou EDTA K2
Délais de conservation et de transport de l'échantillonConservation à +4°C maximum 1 mois.
Transport de l'échantillon :
- à T° ambiante si délai d'acheminement inférieur ou égal à 7 jours après le prélèvement ou
- à +4°C au delà de 7 jours dans la limite d'un mois maximum.
ANALYTIQUE
TechniquePCR + détermination de la taille des fragments par électrophorèse capillaire
Valeurs usuelles (SI)Valeurs de référence du nombre de répétitions CGG :
allèle normal : 6-44 répétitions
zone intermédiaire / grise : 45-54 répétitions
allèle prémuté : 55 – 200 répétitions
allèle muté : > 200 répétitions
POST-ANALYTIQUE
Délai de réponse30 jours
BIBLIOGRAPHIE
Lien documentation
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