Manuel de Prélèvement Fiche Analyse

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FICHE EXAMEN
MUCOVISCIDOSE - RECHERCHE DES PRINCIPALES MUTATIONS DU GENE CFTR
Révisé le 20/10/2020 12:55:35

EXAMEN

PRE-ANALYTIQUE

ANALYTIQUE

POST-ANALYTIQUE

EXAMEN

Nom de l'examen

MUCOVISCIDOSE - RECHERCHE DES PRINCIPALES MUTATIONS DU GENE CFTR

Spécialité

GENETIQUE MOLECULAIRE POSTNATALE

Synonymes

CFTR
DELTA F508
MUCOVISCIDOSE

Laboratoire exécutant

LABORATOIRE ALPIGENE

Principales indications

Diagnostic de mucoviscidose ou autre pathologie CFTR
Exploration d'anomalies digestives fœtales
Recherche d'hétérozygotie dans un contexte d'antécédent familial ou de conjoint porteur d'une ou plusieurs mutations CFTR

Documents et renseignements cliniques à fournir obligatoirement à la demande

Consentement et Attestation de Consultation
Indication médicale à fournir OBLIGATOIREMENT
Compte rendu de résultats de la mutation familiale en cas du mutation familiale connue

Cotation

B400 - code NABM 4041

PRE-ANALYTIQUE

Type d'échantillon

Sang total (EDTA)

Type de prélèvement

Ponction veineuse

Quantité Minimale

4 mL

Récipients

EDTA K3 ou EDTA K2

Délais de conservation et de transport de l'échantillon

Conservation à +4°C maximum 1 mois.
Transport de l'échantillon :
- à T° ambiante si délai d'acheminement inférieur ou égal à 7 jours après le prélèvement ou
- à +4°C au delà de 7 jours dans la limite d'un mois maximum.

ANALYTIQUE
Technique	Test INNO-LIPA CFTRiage (INNOGENETICS) : recherche de 88 mutations fréquentes du gène CFTR Mutations identifiables par le kit utilisé : F508del c.1521_1523delCTT p.Phe508del G542X c.1624G→T p.Gly542* G551D c.1652G→A p.Gly551Asp R117H c.350G→A p.Arg117His N1303K c.3909C→G p.Asn1303Lys W1282X c.3846G→A p.Trp1282* 621+1G→T c.489+1G→T p.? 1717-1G→A c.1585-1G→A p.? 2789+5G→A c.2657+5G→A p.? A455E c.1364C→A p.Ala455Glu CFTRdele2,3 (21kb) c.54-5940_273+ 10250del21080 p.Ser18fs L927P c.2780T→C p.Leu927Pro R553X c.1657C→T p.Arg553* I507del c.1519_1521delATC p.Ile507del 711+1G→T c.579+1G→T p.? 3272-26A→G c.3140-26A→G p.? 3905insT c.3773_3774insT p.Leu1258fs R560T c.1679G→C p.Arg560Thr 1898+1G→A c.1766+1G→A p.? S1251N c.3752G→A p.Ser1251Asn 3199del6 c.3067_3072delATAGTG p.Ile1023_Val1024del 3120+1G→A c.2988+1G→A p.? Q552X c.1654C→T p.Gln552* 3849+10kbC→T c.3717+12191C→T p.? 2183AA→G c.2051_2052delAAinsG p.Lys684fs 394delTT c.262_263delTT p.Leu88fs R1162X c.3484C→T p.Arg1162* 3659delC c.3528delC p.Lys1177fs R334W c.1000C→T p.Arg334Trp R347P c.1040G→C p.Arg347Pro G85E c.254G→A p.Gly85Glu 1078delT c.948delT p.Phe316fs 2143delT c.2012delT p.Leu671* E60X c.178G→T p.Glu60* 2184delA c.2052delA p.Lys684fs 711+5G→A c.579+5G→A p.? 1259insA c.1127_1128insA p.Gln378fs 4016insT c.3884_3885insT p.Ser1297fs 4382delA c.4251delA p.Glu1418fs 852del22 c.720_741delAGGGAGAATGATGATGAAGTAC p.Gly241fs D579G c.1736A→G p.Asp579Gly G1244E c.3731G→A p.Gly1244Glu G1349D c.4046G→A p.Gly1349Asp I502T c.1505T→C p.Ile502Thr L1065P c.3194T→C p.Leu1065Pro R1158X c.3472C→T p.Arg1158* T338I c.1013C→T p.Thr338Ile S549R(A→C) c.1645A→C p.Ser549Arg 991del5 c.859_863delAACTT p.Asn287fs D1152H c.3454G→C p.Asp1152His 1898+3A→G c.1766+3A→G p.? R1070Q c.3209G→A p.Arg1070Gln R1066H c.3197G→A p.Arg1066His R347H c.1040G→A p.Arg347His 621+3A→G c.489+3A→G p.? E217G c.650A→G p.Glu217Gly R334Q c.1001G→A p.Arg334Gln CFTRdele1 c.4_53+69:del119ins53+4192_53+4489inv299insG p.? CFTRdele2(ins182) c.54-5811_164+2186delins182 p.? CFTRdele2 c.54-1161_164+1603del2875 p.? CFTRdele14b-17b c.2620-674_3367+198del9858 p.? CFTRdele17a-18 (3120+1kbdel8.6kb) c.2988+1173_3468+2111del8899 p.? CFTRdele22,23 c.3964-78_4242+577del1532 p.? CFTRdele22-24 c.3964-3890_4443+3143del9454insTAACT p.? 1677delTA c.1545_1546delTA p.Tyr515* 1706del17 c.1574_1590delAACTAGAAGAGGACATC p.Gln525fs E585X c.1753G→T p.Glu585* L1077P c.3230T→C p.Leu1077Pro R1066C c.3196C→T p.Arg1066Cys S912X c.2735C→A p.Ser912* M1V c.1A→G p.Met1Val E92X c.274G→T p.Glu92* D110E c.330C→A p.Asp110Glu G178R c.532G→A p.Gly178Arg 712-1G→T c.580-1G→T p.? L206W c.617T→G p.Leu206Trp I336K c.1007T→A p.Ile336Lys L346P c.1037T→C p.Leu346Pro R352Q c.1055G→A p.Arg352Gln 1609delCA c.1477_1478delCA p.Gln493Valfs10 1716+18672A→G c.1585-9412A→G p.? 1811+1.6 kbA→G c.1680-886A→G p.? 2184insA c.2052_2053insA p.Gln685Thrfs4 E822X c.2464G→T p.Glu822 Q890X c.2668C→T p.Gln890* Y1092XC→A c.3276C→A p.Tyr1092* M1101K c.3302T→A p.Met1101Lys 4374+1G→A c.4242+1G→A p.?
Valeurs usuelles (SI)	Présence / Absence d'une ou plusieurs mutations

ANALYTIQUE

Technique

Test INNO-LIPA CFTRiage (INNOGENETICS) : recherche de 88 mutations fréquentes du gène CFTR

Mutations identifiables par le kit utilisé :
F508del c.1521_1523delCTT p.Phe508del
G542X c.1624G→T p.Gly542*
G551D c.1652G→A p.Gly551Asp
R117H c.350G→A p.Arg117His
N1303K c.3909C→G p.Asn1303Lys
W1282X c.3846G→A p.Trp1282*
621+1G→T c.489+1G→T p.?
1717-1G→A c.1585-1G→A p.?
2789+5G→A c.2657+5G→A p.?
A455E c.1364C→A p.Ala455Glu
CFTRdele2,3 (21kb) c.54-5940_273+
10250del21080 p.Ser18fs
L927P c.2780T→C p.Leu927Pro
R553X c.1657C→T p.Arg553*
I507del c.1519_1521delATC p.Ile507del
711+1G→T c.579+1G→T p.?
3272-26A→G c.3140-26A→G p.?
3905insT c.3773_3774insT p.Leu1258fs
R560T c.1679G→C p.Arg560Thr
1898+1G→A c.1766+1G→A p.?
S1251N c.3752G→A p.Ser1251Asn
3199del6 c.3067_3072delATAGTG p.Ile1023_Val1024del
3120+1G→A c.2988+1G→A p.?
Q552X c.1654C→T p.Gln552*
3849+10kbC→T c.3717+12191C→T p.?
2183AA→G c.2051_2052delAAinsG p.Lys684fs
394delTT c.262_263delTT p.Leu88fs
R1162X c.3484C→T p.Arg1162*
3659delC c.3528delC p.Lys1177fs
R334W c.1000C→T p.Arg334Trp
R347P c.1040G→C p.Arg347Pro
G85E c.254G→A p.Gly85Glu
1078delT c.948delT p.Phe316fs
2143delT c.2012delT p.Leu671*
E60X c.178G→T p.Glu60*
2184delA c.2052delA p.Lys684fs
711+5G→A c.579+5G→A p.?
1259insA c.1127_1128insA p.Gln378fs
4016insT c.3884_3885insT p.Ser1297fs
4382delA c.4251delA p.Glu1418fs
852del22 c.720_741delAGGGAGAATGATGATGAAGTAC p.Gly241fs
D579G c.1736A→G p.Asp579Gly
G1244E c.3731G→A p.Gly1244Glu
G1349D c.4046G→A p.Gly1349Asp
I502T c.1505T→C p.Ile502Thr
L1065P c.3194T→C p.Leu1065Pro
R1158X c.3472C→T p.Arg1158*
T338I c.1013C→T p.Thr338Ile
S549R(A→C) c.1645A→C p.Ser549Arg
991del5 c.859_863delAACTT p.Asn287fs
D1152H c.3454G→C p.Asp1152His
1898+3A→G c.1766+3A→G p.?
R1070Q c.3209G→A p.Arg1070Gln
R1066H c.3197G→A p.Arg1066His
R347H c.1040G→A p.Arg347His
621+3A→G c.489+3A→G p.?
E217G c.650A→G p.Glu217Gly
R334Q c.1001G→A p.Arg334Gln
CFTRdele1 c.4_53+69:del119ins53+4192_53+4489inv299insG
p.?
CFTRdele2(ins182) c.54-5811_164+2186delins182 p.?
CFTRdele2 c.54-1161_164+1603del2875 p.?
CFTRdele14b-17b c.2620-674_3367+198del9858 p.?
CFTRdele17a-18 (3120+1kbdel8.6kb) c.2988+1173_3468+2111del8899 p.?
CFTRdele22,23 c.3964-78_4242+577del1532 p.?
CFTRdele22-24 c.3964-3890_4443+3143del9454insTAACT p.?
1677delTA c.1545_1546delTA p.Tyr515*
1706del17 c.1574_1590delAACTAGAAGAGGACATC p.Gln525fs
E585X c.1753G→T p.Glu585*
L1077P c.3230T→C p.Leu1077Pro
R1066C c.3196C→T p.Arg1066Cys
S912X c.2735C→A p.Ser912*
M1V c.1A→G p.Met1Val
E92X c.274G→T p.Glu92*
D110E c.330C→A p.Asp110Glu
G178R c.532G→A p.Gly178Arg
712-1G→T c.580-1G→T p.?
L206W c.617T→G p.Leu206Trp
I336K c.1007T→A p.Ile336Lys
L346P c.1037T→C p.Leu346Pro
R352Q c.1055G→A p.Arg352Gln
1609delCA c.1477_1478delCA p.Gln493Valfs*10
1716+18672A→G c.1585-9412A→G* p.?
1811+1.6 kbA→G c.1680-886A→G p.?
2184insA c.2052_2053insA p.Gln685Thrfs*4
E822X c.2464G→T p.Glu822*
Q890X c.2668C→T p.Gln890*
Y1092XC→A c.3276C→A p.Tyr1092*
M1101K c.3302T→A p.Met1101Lys
4374+1G→A c.4242+1G→A p.?

Valeurs usuelles (SI)

Présence / Absence d'une ou plusieurs mutations

POST-ANALYTIQUE
Délai de réponse	15 jours maximum à date de réception au laboratoire

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